| Malattie rare e disabilità congenite complesse
di Daniela Concolino
 Si parla molto di malattie rare, malattie che
hanno una prevalenza nella popolazione generale
inferiore ad 1 su 2.000 persone e per le
quali l’enfasi, ad oggi, è stata posta principalmente
sulla diagnosi e troppo poco sull’assistenza.
In realtà, molte di queste malattie
comportano il coinvolgimento contestuale
di diversi organi ed apparati causando
una molteplicità di problemi medici con
conseguente disabilità non solo fisica, ma
anche cognitiva [per questo vengono identificate
come malattie congenite complesse],
che rende difficile l’organizzazione di un
modello assistenziale che ruoti attorno al
bambino ed alla sua famiglia. Si tratta di
bambini affetti da sindrome di Down ed altre
anomalie cromosomiche, da acondroplasia
e simili malattie scheletriche, da malattie
metaboliche ereditarie, da malattie
neuro-muscolari quali le distrofie muscolari
o le atrofie muscolari spinali, da malattie
neuro-cutanee quali neurofibromatosi e
sclerosi tuberosa e da sindromi polimalformative
con diagnosi geneticamente ben definita
o ancora senza una etichetta diagnostica
precisa.
Sebbene singolarmente rare nel loro insieme
la prevalenza nella popolazione Italiana è stimata
intorno ad 1 bambino ogni 250, per un
totale di circa 35.000 bambini tra 0-16 anni.
Per questi bambini purtroppo non esistono
concrete possibilità di guarigione e lo sforzo
dei loro genitori per accettare ed affrontare
una simile realtà è enorme e reso ancora più
difficile dalla mancanza di punti di riferimento.
La SIMGePeD [Società Italiana Malattie
Genetiche Pediatriche e Disabilità
Congenite] è una nuova società scientifica,
affiliata alla Società Italiana di Pediatria, che
nasce dall’esigenza di promuovere, in ambito
pediatrico, la ricerca, la formazione e
l’assistenza multidisciplinare integrata nel
campo delle malattie genetiche e delle disabilità
congenite dell’età evolutiva.
Tale esigenza è scaturita da un numero sempre
crescente di condizioni cliniche caratterizzate
da una elevata complessità assistenziale
[più brevemente dette “malattie complesse]
ossia patologie che, avendo una o più
delle caratteristiche indicate nel box 1, necessitano
di una presa in carico globale della
persona e della sua famiglia da parte del
SERVIZIOSANITARIONAZIONALE con un’azione di
supporto continua e con la messa in atto di
interventi sia di carattere medico specialistico
ma anche di carattere psicologico, formativo
e sociale. Per queste patologie manca
per definizione una terapia risolutiva o comunque
mirata e specifica al danno principale,
ma è pur sempre possibile e “doveroso”
un “trattamento” che si basa sull’insieme di
interventi medici in grado di mantenere il
miglior stato.
È proprio con questo intento che il 17- 24
Novembre 2007 si è svolta la settimana delle
malattie genetiche pediatriche e delle disabilità
congenite con Convegni in contemporanea
a Roma e altre città Italiane [Ancona,
Bari, Bologna, Cagliari, Catanzaro, Genova,
Milano, Napoli, Padova, Palermo, Pisa,
Torino] con l’obiettivo di riflettere sui bisogni
assistenziali, e quindi di ricerca e formazione,
necessari nel campo delle malattie genetiche
e/o disabilità congenite ad elevata
complessità assistenziale.
Tenendo conto che la complessità assistenziale
è causata da:
rarità di ogni singola patologia e gran numero
di patologie note [i professionisti che
non si occupano specificatamente delle
singole patologie, come quelli che operano
nei Centri di Riferimento, devono affrontare
condizioni, che, contano 5-10
nuovi pazienti/anno in tutta Italia] predominanza in alcuni casi di problematiche
pediatriche, in altri di problematiche
neuropsichiatriche infantili e/o riabilitative,
in altri di entrambe mancanza di una terapia specifica in grado
di “guarire” la malattia necessità di approccio assistenziale che
sia multidisciplinare, [a causa delle molteplicità
dei problemi medici], multisettoriale[
sociale, sanitario, riabilitativo],
partecipato con la famiglia e che ponga
l’assistenza [“care”, presa in carico] globale
al bambino e alla sua famiglia come
obiettivo prioritario; si sono analizzate le
proposte operative che a breve e medio
termine, a livello nazionale e regionale,
possono soddisfare tali bisogni nelle varie
realtà operative quali ad esempio nei centri
ospedalieri di riferimento e nelle varie
strutture socio-sanitarie territoriali.
In questi convegni si è discussa la“Proposta
di un modello assistenziale per bambini e
adolescenti con malattie genetiche e/o disabilità
ad elevata complessità assistenziale
e per le loro famiglie” redatto dalla SIMGePeD
e convalidato da 57 Società scientifi che e associazioni di familiari, che propone
lo sviluppo di una rete assistenziale multisettoriale.
Tale rete prevede il coinvolgimento
dei centri di riferimento per la diagnosi
e follow-up per varie specifiche patologie
rare e dei servizi specialistici territoriali
per la gestione dei problemi trasversali [pediatra
di famiglia, pediatrie ospedaliere,
servizi di neuropsichiatria infantili e/o riabilitazione
territoriale, associazioni di genitori].
In questo modello si è tenuto conto di
quattro esigenze fondamentali:
la competenza sulla diagnosi ed il follow
up della specifica patologia, che necessita
di un centro di riferimento; la competenza sui problemi trasversali a
diverse patologie, che può trovarsi in servizi
specialistici sul territorio [Es.: il servizio
di neuropsichiatria infantile territoriale
o di riabilitazione], in strutture pediatriche
ospedaliere locali che hanno sviluppato
le competenze necessarie per la
gestione del follow up pediatrico di utenti
con disabilità complessa, o in
centri/specialisti di riferimento per singoli
problemi specifici [ortopedici, odontoiatrici,
gastroenterologici, etc]; la competenza pediatrica e sanitaria di base; la costruzione di reti assistenziali nel sistema
sociale dove vive il bambino.
Questa iniziativa ha avuto un grande successo
perché per la prima volta ha visto assieme
tutte le figure professionali coinvolte nell’assistenza
di queste condizioni, le associazioni
dei genitori e le istituzioni [regioni, ministero
salute] che hanno preso pubblicamente
l’impegno di supportare le singole iniziative
che nelle varie realtà regionali consentiranno
la realizzazione del modello proposto.
Da tale giornata è emersa inoltre, come priorità,
la necessità di formazione sulle singole
patologie con modalità innovative che saranno
discusse e formalizzate per renderle
omogenee in tutte le regioni italiane.
CARATTERISTICHE PRINCIPALI DELLE MALATTIE
GENETICHE O DISABILITÀ AD ELEVATA COMPLESSITÀ
ASSISTENZIALE E LORO CONSEGUENZE
1. Rarità: Nelle malattie rare
La diagnosi è più difficile, e spesso tardiva, con
necessità di centri di riferimento a livello inter-regionale
o nazionale;
l’assistenza è più difficoltosa, mancando spesso
chiare indicazioni basate su protocolli di trattamento,
su linee guida condivise o su esperienza clinica consolidata;
la capacità di adattamento del paziente e
della sua famiglia alla malattia è inferiore che in altre
situazioni, data la difficoltà del malato di condividere
la propria storia personale con quella di altri.
2. Eziologia genetica
Nei casi in cui il paziente è affetto da una malattia
di natura genetica la famiglia è investita da ulteriori
problemi quali il senso di “colpa riproduttiva”.
3. Cronicità
L’assenza di un trattamento efficace determina la
cronicità della condizione. Talora sono possibili interventi
medici o chirurgici in grado solo di modificare
il sintomo principale, ma non eliminare la malattia.
4. Co-morbidità
Ossia molteplicità dei problemi medici o di possibili
complicanze che implica la necessità di valutazioni
e di interventi medici multispecialistici, e quindi la
necessità di un loro coordinamento.
5. Disabilità di carattere fisico, cognitivo, motorio,
o relazionale
La presenza di una disabilità cognitiva e/o fisica
implica:
per il bambino una condizione esistenziale del tutto
peculiare, e con una certa specificità per ogni singola
malattia per i genitori e la famiglia del bambino [es.: fratelli,
nonni, parenti più vicini] l’acquisizione di conoscenze
[con l’aiuto dei professionisti] per comprendere
tutte le peculiarità mediche, psico-sociali ed esistenziale
della malattia [empowerment] per la rete assistenziale: la realizzazione di interventi
di carattere psico-sociale, riabilitativo o palliativo
[nei casi più gravi], continuativi nel tempo, vicini
al luogo di residenza del bambino integrati con
le risorse sociali [es.: associazioni di genitori, strutture
educative, gruppi di volontariato per il tempo
libero]. La presa in carico da parte delle strutture
socio-sanitarie non può essere limitata alla presa in
carico del bambino ma va estesa al nucleo familiare
nel suo insieme
6. Trattamenti sintomatici necessari
Per contrastare le conseguenze di queste patologie,
oltre a sperare nella ricerca, è necessario attuare
quanto già noto nel modo migliore possibile, in
modo appropriato e senza spreco di risorse.
Il trattamento globale comprende: i singoli interventi
medici di diagnosi precoce e trattamento sintomatico
per la co-morbidità presente; i trattamenti riabilitativi:
le “attenzioni” psico-sociali indispensabili per
un buon inserimento tra i coetanei e nella società,
per attuare i diritti fondamentali della persona come
diritto allo studio, al lavoro e alla migliore qualità di
vita compatibile con la condizione di disabilità.
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