Screening neonatale metabolico allargato

Le chiamano "Malattie Rare", ma tanto rare non sono: si tratta di circa 600 patologie ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e che si stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati ma solo uno su quattro viene riconosciuto per tempo. Patologie che hanno una gravità variabile, che possono portare alla morte o irrimediabilmente incidere nella qualità della vita, ma che, comunque, possono nella maggior parte dei casi essere efficacemente contrastate nei sintomi se identificate precocemente.
Ed è proprio all’identificazione precoce delle malattie metaboliche ereditarie che punta lo “screening neonatale metabolico allargato”, un test che va effettuato entro 72 ore dalla nascita e che potrebbe essere presto applicato in tutta Italia.
«Le malattie metaboliche ereditarie non sono completamente guaribili ma molte di esse sono curabili, con farmaci o diete, ed è importante che la diagnosi venga fatta tempestivamente, nei primi giorni di vita - spiega Cristina Vallotto, Presidente dell’Aismme l’associazione che raccoglie i genitori di bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie - se questo non avviene, si verificano danni irreversibili, che successivi interventi possono soltanto tamponare o “congelare”».
Attualmente in Italia tutti i nuovi nati vengono sottoposti ad uno screening per identificare solo tre malattie ereditarie: la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria, quest’ultima è una malattia del metabolismo. Con lo stesso prelievo, potrebbe essere possibile identificare fino a 40 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. In Italia lo screening allargato viene applicato per legge solamente nella Regione Toscana, che ha lanciato una vera sfida a queste gravi patologie.

Ma altre Regioni si stanno organizzando affinché lo screening metabolico allargato possa essere attivato a tutti i neonati del loro territorio: la Sicilia ha già attivato la fase sperimentale del test, in Emilia Romagna se ne discute a livello istituzionale. Invece su progetto sperimentale sin dal 2004 è stato applicato da qualche anno a tutti i neonati della Liguria e una parte del Lazio. Entro il 2009, grazie anche alle campagne di sensibilizzazione dell’AISMME, lo screening metabolico allargato troverà applicazione in tutto il Veneto, nel Friuli Venezia Giulia e nelle Provincie di Trento e Bolzano. Già da anni questo test viene attuato nei maggiori Paesi industrializzati d’Europa, negli Stati Uniti, in Australia e perfino in India. Dove già applicato, lo screening allargato ha permesso ai medici di intervenire in modo tempestivo ed appropriato su molti piccoli pazienti. Si è registrata, inoltre, la riduzione della morbilità, delle ospedalizzazioni e della mortalità precoce [“morte in culla”], nonché una riduzione delle nascite di altri familiari affetti poiché viene offerta alle famiglie la possibilità dello screening genetico. «Nella Finanziaria 2008 sono stati previsti tre milioni di Euro per acquistare i macchinari necessari [Tandem mass] per effettuare lo screening allargato in tutto il territorio nazionale - continua la Vallotto - ed il mondo medico [SISMME Società Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie e SISN Società Italiana Screening Neonatali] si è già mosso per elaborare le linee guida per l’applicazione dello screening neonatale allargato che, con adeguati protocolli, permetteranno concretamente l’utilizzo di questa tecnica su larga scala. Peccato però che i tempi siano esageratamente lunghi, e che lo screening trovi applicazione in modo frammentario, solo in alcune Regioni o presso alcuni istituti, grazie alla buona volontà di politici, amministratori e medici» «In questi anni abbiamo lavorato per sensibilizzare il mondo medico e le Istituzioni sull’importanza dell’applicazione di questo test - commenta la Vallotto -preoccupandoci anche di fare sensibilizzazione ed informazione sulle malattie rare. Campagne informative, raccolta di firme e di fondi, lettera appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali, iniziative che hanno voluto richiamare l’attenzione anche sulla necessità di prestar una maggiore attenzione ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati». Proprio per fornire un supporto concreto alla famiglie, l’AISMMEha attivato un sito Internet ed uno sportello telefonico che fornisce informazioni e non solo. «Servizi gratuiti e, sopratutto, offerti da genitori con esperienza di figli metabolici - spiega la presidentessa - sono talmente numerose le chiamate ed i contatti che possiamo definire questo servizio un Centro di aiuto/ascolto, un supporto psicologico, di scambio di esperienze a volte molto dolorose. Un’esperienza che ci ha dato però anche la consapevolezza che molto poco è stato fatto finora e molto c’è ancora da fare per migliorare la condizione di isolamento e solitudine che le famiglie affrontano. Non solo nei confronti delle istituzioni sanitarie e sociali, ma anche verso l’opinione pubblica».


«Il futuro continuerà a vederci impegnati nella continuazione della campagna di sensibilizzazione e in interventi per una rapida applicazione dello screening allargato a tutte le Regioni italiane-ha concluso la Vallotto - contestualmente ci impegneremo a richiamare le autorità sanitarie ad una maggiore attenzione al problema della prevenzione, diagnosi e trattamento di queste patologie».