MANIFESTAZIONI ORALI DELLA SCLEROSI TUBEROSA

di R. ROZZA, V. MAGNANI, S. ABATI Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Unità di Day-Surgery e Diagnosi Orale, Università degli Studi di Milano

e di A. GORIO Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Unità di Farmacologia
e di E. RAIMONDO Ospedale Israelitico di Roma

La Sclerosi Tuberosa, come è noto, è una sindrome ad alta penetranza ed elevata variabilità di espressione, sia a livello sistemico, che orale. I criteri diagnostici per la TSC si dividono in maggiori e minori e fra questi ultimi rientrano anche le lesioni orali rappresentate dagli enamel pittings. L’odontoiatra, quindi, è in grado di poter far diagnosi di TSC, come del resto è avvenuto in ben due casi nel nostro centro, svolgendo un ruolo chiave nel riconoscimento della patologia, giustificando l’invio del paziente e dei famigliari ad effettuare un test genetico.[16] [foto 1-2]
L’ipoplasia puntiforme dello smalto, la cui causa è da ricercarsi in uno sviluppo anomalo delle cellule di origine ectodermica durante il processo di amelogenesi, costituisce un segno caratteristico della TSC ed è riscontrabile anche in dentatura decidua.
Istologicamente si presenta come una microcavità dello smalto, attorniata da un’aumentata striatura del Retius e localizzata soprattutto a livello delle superfici vestibolari dei denti anteriori. Clinicamente, gli enamel pittings rappresentano un punto di minor resistenza sulla superficie dello smalto, esponendo così il dente ad una più facile insorgenza di lesioni cariose. [7-8] [foto 3]
La revisione della letteratura degli ultimi quindici anni mostra un’incidenza degli enamel pittings che varia dal 60 al 100% in pazienti con sclerosi tuberosa rispetto al 7% riscontrato nella popolazione generale.[7]
Attualmente, presso la Clinica Odontoiatrica, Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria, Università degli Studi di Milano, è in corso uno studio con lo scopo di determinare prevalenza e distribuzione delle manifestazioni orali della patologia e la loro associazione con le anomalie genetiche tipiche di questa condizione. Lo studio è parte di un progetto di ricerca coordinato dal Prof. Alfredo Gorio, Cattedra di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano, con sede presso l’Ospedale San Paolo. Il campione di pazienti sino ad ora considerati è di 49 soggetti. [tabella 1]

Solo per 40 pazienti, risultati collaboranti, è stato possibile effettuare una valutazione orale completa associata all’analisi della ortopantomografia: i dati rilevati indicano che il 75% dei pazienti presenta enamel pittings a carico della dentatura permanente, mentre fibromi mucosi e/o gengivali si sono riscontrati nel 47,5% dei casi. [tabella 2]

L’analisi al microscopio elettronico dei pittings dello smalto mostra che lo strato dentinale non viene mai intaccato dalla lesione e che nelle microcavità sulla superficie dentale si accumula materiale organico calcificato; il diametro può variare da 4-100 mÌ e con una profondità calcolata tra 1/3 a tutto lo spessore dello smalto.
Vengono riportati in tabella 3 i dati inerenti la ricerca di una relazione fra la presenza dei geni TSC1 e TSC2 ed il quadro clinico orale. Lo studio attualmente si riferisce a 32 dei 40 pazienti collaboranti, poiché su 4 di essi non è stato possibile effettuare un prelievo per l’analisi genetica e per gli altri siamo in attesa dei risultati dei genetisti.

I dati osservati, comunque, non hanno dimostrato alcun valore statisticamente significativo tra la presenza dei geni TSC1o TSC2 e il quadro clinico orale.
I risultati del nostro studio, inoltre, hanno sconfessato l’ipotesi di alcuni Autori[1] circa la possibilità che in pazienti affetti da TSC presentino una maggior frequenza di inclusioni dentali o denti sovrannumerari.
Gli pseudofibromi orali [Fig.4] si riscontrano nel 47,5% dei casi e si presentano all’ispezione come noduli di dimensioni variabili e di colore che va dal rosso-giallastro a roseo, simile alle mucose circostanti.
Si osservano principalmente nella gengiva anteriore, labbra, guance e palato. In alcuni casi possono presentarsi in forma papillomatosa. Spesso è presente iperplasia gengivale, dovuta a scarsa igiene orale o secondaria a terapia con farmaci antiepilettici.
Macule labiali e cutanee ipopigmentate [a forma di foglia], dovute ad una diminuzione quantitativa di melanociti, sono da considerare segni non pericolosi e da non trattare.
Nell’11%[11] dei soggetti con TSC sono state diagnosticate iperostosi [presente anche a livello alveolare] e lesioni pseudocistiche mandibolari.
Per quanto riguarda il trattamento ambulatoriale, il paziente con TSC presenta lesioni sistemiche che l’odontoiatra dovrebbe conoscere, così da poter considerare le possibili interazioni farmacologiche causate dall’uso ripetuto di sedativi e anestetici per il trattamento specialistico. Occorre essere informati sulla frequenza e il tipo di crisi epilettica, quindi allestire una protezione passiva dei tessuti orali durante gli interventi odontoiatrici, avere un accesso venoso prima di iniziare il trattamento e manovrare con cautela gli strumenti chirurgici. Sono sconsigliate protesi rimovibili per il rischio di frattura e inalazione delle stesse con soffocamento.
Serve, inoltre, una valutazione pre-operatoria della capacità di coagulazione con esami PT, PTT e INR, in quanto la carbamazepina può provocare discrasia ematica e ittero ed il valproato diminuisce quantità e qualità delle piastrine; sono da evitare aspirina e ibuprofene che aumentano l’effetto anticoagulante. Particolare attenzione è da prestare anche nella prescrizione di terapie antibiotiche: l’eritromicina, infatti, può raggiungere più facilmente una concentrazione tossica nel sangue competendo con i farmaci anti-epilettici. La scelta di eseguire i trattamenti in regime di anestesia generale è di frequente riscontro data la scarsa collaborazione dei pazienti. [8-17]
Vista la complessità e la variabilità della Sindrome è evidente la necessità di organizzare le terapie odontoiatriche presso una struttura ospedaliera specializzata per la gestione pre, intra e post-operatoria di tali pazienti.
In conclusione, è doveroso sottolineare che di fronte ad enamel pittings e fibromi orali riscontrati nel paziente affetto da TSC, l’odontoiatra deve limitarsi ad un loro controllo periodico, senza provvedere al trattamento degli stessi, in quanto, gli studi sopra citati hanno dimostrato che tali lesioni, sia a livello dello smalto che della mucosa, sono prive di sintomatologia, nè hanno prognosi negativa.
Solo in caso di lesioni cariose evidenti o quando i fibromi rappresentano un problema funzionale ed estetico si consiglia il loro trattamento che prevede la rimozione chirurgica della lesione.

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