| La malattia di Fabry
Malattia rara con gravi conseguenze sulla qualità di vita che oggi può essere facilmente diagnosticata e curata
di Daniela Concolino
 LA MALATTIA DI FABRY [detta anche di Anderson-Fabry] è un errore congenito del metabolismo,
legato al cromosoma X, che fa parte
delle cosiddette “patologie da accumulo lisosomiale”.
I lisosomi sono organelli cellulari
all’interno dei quali sono localizzati enzimi
deputati alla degradazione di molecole
di “scarto” cellulare [glicoproteine, glicolipidi,
glicosaminoglicani, glicogeno] con
formazione di prodotti piccoli e riutilizzabili
dalla cellula stessa. Il difetto di un enzima lisosomiale
comporta un accumulo all’interno
del lisosoma di sostanze che di norma sarebbero
degradate con un conseguente
progressivo danno cellulare.
La malattia di Fabry è causata dall’assenza
dell’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A
che conduce all’accumulo di un substrato
chiamato Gb3 [globotriaosilceramide] principalmente
nei lisosomi delle cellule endoteliali
del sistema vascolare e in molti altri
tessuti. Ciò comporta un danno progressivo
di diversi apparati con un'ampia gamma di
segni e sintomi a carico di numerosi organi
fra cui rene, cuore e cervello.
Sebbene la malattia venga ancora oggi diagnosticata
in età adulta i primi segni sono
già presenti in età pediatrica con sintomi
spesso generici, sovrapponibili ad altre malattie
ed a volte non facili da individuare.
Le principali manifestazioni cliniche includono
dolore, angiocheratomi [caratteristiche
lesioni della cute], cornea verticillata
[evidenti opacità della cornea], ipoidrosi [ridotta
produzione del sudore] e spesso disturbi
gastrointestinali, normalmente osservati
nell’infanzia e nell’adolescenza. Primi
segni di malattia possono essere stanchezza,
dolori addominali, inappetenza,
febbre, mal di testa, ronzii alle orecchie, intolleranza
al caldo e al freddo e soprattutto
dolori a mani e piedi, riferiti dai bambini come
“bruciature” o “spilli”. Spesso la stanchezza
è confusa con svogliatezza o pigrizia;
le febbri ricondotte a “normali” episodi infettivi;
i mal di testa associati alla sinusite; i
dolori scambiati per dolori reumatici o dolori
di crescita. Il dolore è uno dei sintomi
più precoci, mentre generalmente la frequenza e la gravità degli altri sintomi
aumentano con il progredire
dell’età. Dai 10 anni in poi,
più spesso nei maschi, compaiono
le macchie cutanee [angiocheratoma]
che, quando sono
situate su glutei, cosce e inguine,
arti inferiori come fosse
una “mutandina”, rappresentano
una chiara e facile indicazione
diagnostica. In età adulta si
evidenziano i danni più seri, a
carico degli organi vitali [cuore,
reni, sistema nervoso], con cardiomiopatie
ipertrofiche, insufficienza
renale, ictus.
 La malattia di Fabry è una malattia
rara, ancora oggi poco conosciuta
e quindi sicuramente
sottostimata. L’incidenza nella
sua forma classica risulta essere
di 1 su 117.000 [a livello mondiale],
i registri europei segnalano
1.400-1.500 casi ed in Italia sono
noti circa 300 pazienti. Considerando
i pazienti affetti da forme
più lievi, con prevalente coinvolgimento
di un solo organo [varianti “atipiche”],
è stato ipotizzato che la reale incidenza
sia effettivamente molto più alta rispetto
ai valori riportati precedentemente.
La malattia di Fabry è causata da mutazioni
nel gene, noto come gene GLA, che codifica
per l’enzima alfa-galattosiadasi A. Il gene è
localizzato sul cromosoma X, pertanto, la
malattia ha una modalità di trasmissione Xlinked.
Ciò significa che un maschio affetto
trasmetterà quindi il gene responsabile della malattia a tutte le figlie femmine, mentre
una femmina affetta potenzialmente lo
trasmetterà indipendentemente dal sesso a
metà dei suoi figli. La malattia si manifesta
in entrambi i sessi sebbene nelle donne la
sintomatologia compaia più tardivamente.
La diagnosi viene effettuata nei maschi dosando
l’attività dell’enzima sul plasma o sui
leucociti [da un prelievo di sangue periferico],
mentre nelle femmine tramite la ricerca
di mutazioni del gene GLA.
Se fino a pochi anni fa si potevano
solo alleviare i sintomi della
malattia, attualmente si dispone
della terapia enzimatica sostitutiva
[ERT] che permette di ottenere
i migliori risultati quanto
più precocemente viene iniziata.
Tale terapia è basata sulla
somministrazione dell’enzima
carente che, prodotto con le tecniche
di biologia molecolare, è
in grado di raggiungere ed entrare
nelle cellule dove smaltisce
il Gb3, il cui accumulo è responsabile
delle manifestazioni cliniche
della malattia. La ERT essendo
basata sul principio di sostituire
la normale attività enzimatica
carente, deve essere effettuata
in maniera continuativa
per tutta la vita
In Italia, fino ad oggi, la somministrazione
del farmaco - un’infusione
per via endovenosa della
durata di 40 minuti circa, da
eseguire ogni 14 giorni sotto
stretto e costante controllo di
personale infermieristico specializzato - veniva
attuata solo ed esclusivamente in
ospedale.
Da poco è possibile effettuare l’infusione a
domicilio del paziente con l’aiuto di personale
infermieristico specializzato mediante
il programma chiamato fabry@home, che
coniuga la possibilità di una terapia efficace
ad una migliore qualità della vita grazie
ad un’assistenza professionale specializzata
e personalizzata.
NOTIZIE UTILI
CODICE MALATTIA RARA: RCG080
Fabry@home: la nuova frontiera
della terapia enzimatica sostitutiva
Numero verde 800 088 210
Fabry@home
 «Fabry@home: la nuova frontiera della terapia enzimatica sostitutiva»
Da quest’anno, per le persone affette dalla Malattia di Fabry, non è più un sogno seguire la terapia a casa propria. È infatti possibile
usufruire di un programma di assistenza domiciliare, totalmente gratuito, che prevede la consegna del farmaco e la somministrazione
della terapia enzimatica sostitutiva da parte di un infermiere specializzato al domicilio, secondo il piano terapeutico
previsto dal Centro Clinico. Il programma, battezzato Fabry@home, è supportato da Shire HGT azienda multinazionale biofarmaceutica
produttrice del trattamento enzimatico sostitutivo ed è erogato da Domedica, società specializzata nell’assistenza
domiciliare a pazienti cronici in terapie complesse. Obiettivo del servizio è migliorare la qualità di vita dei pazienti in quanto consente
di seguire la terapia a casa propria, assistiti da infermieri specializzati, concordando i tempi secondo le proprie esigenze
familiari, di lavoro o scolastiche. Il paziente che viene inserito nel programma ha a disposizione un servizio personalizzato, composto
da un infermiere dedicato e da un centro di assistenza con personale medico, che riduce i disagi legati agli spostamenti
presso il Centro Clinico per effettuare le infusioni migliorando l’aderenza al calendario infusionale.
Il programma Fabry@home è erogato in accordo e secondo le linee guida concordate con il medico specialista del Centro Clinico
che ha in cura il paziente.
Per saperne di più è possibile contattare il numero verde 800 088 210
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