LA SINDROME
DI MARFAN
di Daniela Concolino e F. Ceravolo
LA SINDROME DI MARFAN è una malattia del tessuto
connettivo a trasmissione autosomica
dominante la cui prevalenza è stimata intorno
a 1/5000 persone. Il paziente affetto
da sindrome di Marfan è classicamente un
soggetto molto alto e magro, con una
conformazione particolare delle dita della
mano che risultano affusolate e molto lunghe
[aracnodattilia], che spesso manifesta
una iperlassità articolare, ovvero la capacità
di compiere movimenti innaturali delle articolazioni
come iperflettere le dita, i gomiti
o le ginocchia, e delle alterazioni della gabbia
toracica [petto escavato o carenato] o
della colonna vertebrale [scoliosi]. Non di rado però la presentazione clinica del soggetto
affetto si discosta dalla manifestazione
classica della patologia e non è raro trovare
soggetti che non presentano tutto il
corteo sintomatologico sopra descritto. Per
valutare il sospetto diagnostico di Sindrome
di Marfan attualmente è utilizzato uno score
definito “Ghent nosology” [tab1]. Questo
si basa sulla ricerca di alcuni parametri differenziati
in criteri maggiori e minori. L’utilizzo
di questi criteri determina o esclude la
diagnosi di Marfan nel 86% dei casi. Come si
può notare dalla tabella la patologia si evidenzia
principalmente in tre distretti che sono
l’occhio, lo scheletro e il sistema circolatorio
ma la prognosi è determinata dalla gravità
delle complicanze cardiache e circolatorie.
Particolare attenzione bisogna porre
alla possibilità di un aneurisma o di una dissecazione
aortica, che va valutata con periodiche
visite ecocardiografiche, e qualora
presenti, tempestivamente trattate con l’utilizzo
di farmaci antipertensivi [beta-bloccanti]
o con terapia chirurgica. La diagnosi e il follow-up della malattia si avvalgono di
una gestione multidisciplinare in cui è importante
che collaborino il medico genetista,
il cardiologo, l’oculista, l’ortopedico e il
reumatologo.
CRITERI CLINICI PER LA DIAGNOSI DI SINDROME DI MARFAN [GHENT NOSOLOGY] •CRITERIO MAGGIORE IN 2 APPARATI DIFFERENTI + COINVOLGIMENTO DI UN TERZO APPARATO.
• PARENTE DIRETTO DI PERSONA AFFETTA + 1 CRITERIO MAGGIORE IN UN APPARATO + COINVOLGIMENTO DI UN SECONDO APPARATO
NOTIZIE UTILI
CODICE MALATTIA RARA: RN 1320
GENETICA
La Sindrome di Marfan è una malattia del tessuto
connettivo dovuta alla sintesi difettosa di una proteina
chiamata fibrillina-1. Il gene che codifica per
tale proteina (FBN1) è localizzato sul cromosoma 15
ed ad oggi sono state descritte circa 400 mutazioni.
Un secondo gene implicato nella patogenesi
della sindrome di Marfan è stato recentemente localizzato
sul cromosoma 3, sebbene il gene stesso
e la proteina che codifica non sono note.
La sindrome si trasmette come carattere autosomico
dominante per cui il rischio è che ogni figlio
di genitore affetto ha la probabilità del 50% di contrarre
la malattia a prescindere se il genitore sia maschio
o femmina.
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