MTM n°26
MEDICAL TEAM MAGAZINE
Anno 9 - Numero 2 - set/nov 2010
Dibattito - Centri d'eccellenza
 






Anno 9 - Numero 2
set/nov 2010

 

Sara esprimeva i suoi stati d’animo unicamente con vocalizzi, pianto o con movimenti stereotipati di sfarfallamento delle mani




Caso clinico
Un sospetto ritardo psicomotorio rivelatosi in seguito un caso di microduplicazione cromosomica già presente nella madre della bambina

Visita medica ® Agenzia SintesiSara, 4 anni, è giunta alla nostra osservazione su segnalazione del pediatra di base per un sospetto ritardo psicomotorio.
Entrambi i genitori avevano una storia di problemi di apprendimento e la madre aveva subito ad 8 mesi di vita un intervento di correzione per palatoschisi ed ugula bifida. Sara, unicogenita, era nata dopo una gravidanza complicata da minacce d’aborto a partire dal primo mese di gestazione. Alla 36° settimana di gestazione venne effettuato un parto cesareo per distocia, tuttavia non era stata riportata sofferenza peripostnatale ed il punteggio Apgar era di 8-9 (al 1° minuto e 5° minuto, rispettivamente); i parametri auxologici (peso, lunghezza e circonferenza cranica) risultavano al 50° centile secondo l’età gestazionale.
Tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio della bambina erano state acquisite in ritardo a causa di un importante ipotono assiale: il controllo del tronco era stato raggiunto dopo l’anno di età e la deambulazione autonoma a 24 mesi.
A circa 18 mesi, dopo aver pronunciato le prime parole a significato, era stato osservato dai genitori un arresto nelle successive tappe linguistiche e un’assenza del gesto indicativo. La bambina, inoltre, non sembrava interagire in modo appropriato con i coetanei, il gioco imitativo e simbolico non erano presenti e risultavano sostituiti da lunghi giochi solitari e ripetitivi, perlopiù con giocattoli sonori o luminosi.
Analisi preliminare dei parametri di crescita ® Agenzia SintesiAlla nostra prima osservazione, la bambina presentava macrosomia armonica (statura, peso e circonferenza cranica >90° centile per età), lievi dismorfismi facciali e ipotono diffuso. Il contatto oculare era scarso, se chiamata raramente si voltava; il linguaggio era fortemente compromesso e Sara esprimeva i suoi stati d’animo unicamente con vocalizzi, pianto o con movimenti stereotipati di sfarfallamento delle mani.
In relazione al sospetto clinico di ritardo psicomotorio e all’osservazione di tratti tipici dell’autismo, si è resa necessaria una valutazione testologica completa. Il profilo di sviluppo è stato indagato mediante il test PEP-3, indicato nei casi di autismo o di grave disabilità comunicativa per l’analisi degli aspetti motori, linguistico-relazionali e comportamentali del bambino. Sara presentava in tutte e tre le aree gravi deficits, collocandosi tra il 3° ed il 7° centile in relazione all’età cronologica. Alla valutazione standardizzata mediante i test ADI-R e ADOS-G (entrambi in grado di fornire criteri standardizzati per la diagnosi di disturbi dello spettro autistico), la bambina superava i cut off di riferimento. La valutazione strumentale mediante esami ematochimici di routine, esame audiometrico, oculistico e cardiologico, elettroencefalogramma e risonanza magnetica con mezzo di contrasto non aveva mostrato risultati patologici. A questo punto, la diagnosi di ritardo psicomotorio di grado grave associato ad autismo e la presenza di dismorfismi e macrosomia ha permesso di sospettare un’eziologia genetica. È stato dunque effettuato un cariotipo standard su prelievo di sangue venoso, che ha mostrato un corredo cromosomico femminile normale. La familiarità per palatoschisi ed ugula bifida ci hanno però indirizzato verso una probabile alterazione a carico del cromosoma 22; è stata quindi condotta un’analisi più accurata (Fluorescence in situ Hybridization, FISH) mediante sonde specifiche per la regione 22q11.2 (figura 1), che ha evidenziato una microduplicazione cromosomica. L’indagine è stata eseguita anche su entrambi i genitori, dimostrando la stessa anomalia cromosomica nella madre della bambina e per-mettendo di organizzare una consulenza genetica per il rischio di ricorrenza nelle future gravidanze.

Indagine FISH
Figura 1: Indagine FISH (Fluorescence in situ hybridization) su nuclei cellulari in interfase. La presenza di un triplo segnale rosso della sonda specifica (frecce bianche) è indicativo di duplicazione della regione 22q11.2.