Caso clinico
Un sospetto ritardo psicomotorio rivelatosi in seguito un caso
di microduplicazione cromosomica già presente nella madre della bambina
Sara, 4 anni, è giunta alla nostra osservazione
su segnalazione del pediatra di
base per un sospetto ritardo psicomotorio.
Entrambi i genitori avevano una storia di problemi
di apprendimento e la madre aveva subito ad 8 mesi
di vita un intervento di correzione per palatoschisi ed
ugula bifida. Sara, unicogenita, era nata dopo una
gravidanza complicata da minacce d’aborto a partire
dal primo mese di gestazione. Alla 36° settimana di
gestazione venne effettuato un parto cesareo per distocia,
tuttavia non era stata riportata sofferenza peripostnatale
ed il punteggio Apgar era di 8-9 (al 1°
minuto e 5° minuto, rispettivamente); i parametri auxologici
(peso, lunghezza e circonferenza cranica) risultavano
al 50° centile secondo l’età gestazionale.
Tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio della bambina
erano state acquisite in ritardo a causa di un importante
ipotono assiale: il controllo del tronco era
stato raggiunto dopo l’anno di età e la deambulazione
autonoma a 24 mesi.
A circa 18 mesi, dopo aver pronunciato le prime parole
a significato, era stato osservato dai genitori un arresto
nelle successive tappe linguistiche e un’assenza del
gesto indicativo. La bambina, inoltre, non sembrava
interagire in modo appropriato con i coetanei, il gioco
imitativo e simbolico non erano presenti e risultavano
sostituiti da lunghi giochi solitari e ripetitivi, perlopiù
con giocattoli sonori o luminosi.
Alla nostra prima osservazione, la bambina presentava
macrosomia armonica (statura, peso e circonferenza
cranica >90° centile per età), lievi dismorfismi facciali
e ipotono diffuso. Il contatto oculare era scarso, se chiamata raramente si voltava; il linguaggio era
fortemente compromesso e Sara esprimeva i suoi stati
d’animo unicamente con vocalizzi, pianto o con movimenti
stereotipati di sfarfallamento delle mani.
In relazione al sospetto clinico di
ritardo psicomotorio e all’osservazione
di tratti tipici dell’autismo,
si è resa necessaria una valutazione
testologica completa. Il profilo di
sviluppo è stato indagato mediante
il test PEP-3, indicato nei casi di
autismo o di grave disabilità comunicativa
per l’analisi degli aspetti
motori, linguistico-relazionali e comportamentali del
bambino. Sara presentava in tutte e tre le aree gravi
deficits, collocandosi tra il 3° ed il 7° centile in relazione
all’età cronologica. Alla valutazione standardizzata
mediante i test ADI-R e ADOS-G (entrambi in grado
di fornire criteri standardizzati per la diagnosi di
disturbi dello spettro autistico), la bambina superava
i cut off di riferimento. La valutazione strumentale
mediante esami ematochimici di routine, esame audiometrico,
oculistico e cardiologico, elettroencefalogramma
e risonanza magnetica con mezzo di contrasto
non aveva mostrato risultati patologici. A questo punto,
la diagnosi di ritardo psicomotorio di grado grave associato
ad autismo e la presenza di dismorfismi e macrosomia
ha permesso di sospettare un’eziologia genetica.
È stato dunque effettuato un cariotipo standard
su prelievo di sangue venoso, che ha mostrato un corredo
cromosomico femminile normale. La familiarità
per palatoschisi ed ugula bifida ci hanno però indirizzato
verso una probabile alterazione a carico del cromosoma
22; è stata quindi condotta un’analisi più accurata
(Fluorescence in situ Hybridization, FISH) mediante
sonde specifiche per la regione 22q11.2 (figura 1), che
ha evidenziato una microduplicazione
cromosomica. L’indagine è
stata eseguita anche su entrambi i
genitori, dimostrando la stessa anomalia
cromosomica nella madre
della bambina e per-mettendo di
organizzare una consulenza genetica
per il rischio di ricorrenza nelle
future gravidanze.
Figura 1:
Indagine FISH
(Fluorescence in
situ hybridization)
su nuclei cellulari
in interfase.
La presenza
di un triplo
segnale rosso
della sonda
specifica (frecce
bianche)
è indicativo
di duplicazione
della regione
22q11.2. |
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