Luca Raimondo

La sindrome Atassica
L’Aisa (Associazione Italiana per la lotta alle sindromi atassiche)
è impegnata a sconfiggere una malattia ancora poco conosciuta
di Luca Raimondo

Le sindromi atassiche o atassie sono malattie di origine genetica, progressive, altamente invalidanti e attualmente incurabili. L’A.i.s.a. formata unicamente da volontari, opera nel campo dell’informazione e della prevenzione e soprattutto presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie. Abbiamo incontrato il suo presidente nazionale il dott. Carlo Rossetti.
Le problematiche variano a seconda dell’età di manifestazione della malattia. Le forme di atassia pediatrica determinano problemi legati soprattutto all’istruzione e alla vita scolastica dei bambini. La non adeguata preparazione degli insegnanti, compresi quelli di sostegno, nell’affrontare le particolari situazioni legate a queste malattie fa sì che i bambini siano spesso trattati anche come malati mentali, come ritardati. Ma nel 99% dei casi non ci sono problemi intellettivi.
Il gran rifiuto della malattia da parte dei ragazzi di 14/15 anni, abituati a correre, a fare sport, a suonare, a ballare, che ad un certo punto vedono venir meno il coordinamento delle proprie funzioni muscolari, impedendo movimenti prima naturali. Oltre tutto, queste difficoltà compromettono i rapporti interpersonali soprattutto con le persone dell’altro sesso.
Altre forme di atassia compaiono tra i 24 e 40 anni in persone che hanno una famiglia, un lavoro, e che in breve tempo si trovano costrette a lasciarlo a causa delle difficoltà motorie.
In pazienti in cui l’atassia si manifesta intorno ai 60 anni, c’è un problema di aggravamento delle condizioni naturali di deterioramento fisico.
L’associazione mette in contatto i diversi pazienti in modo che si possano scambiare informazioni pratiche di vita comune e li sostiene per tutto ciò che riguarda le problematiche amministrative che insorgono con la comparsa della malattia: il riconoscimento dell’invalidità, condizione indispensabile per ottenere l’esenzione dal pagamento del ticket, l’ottenimento della patente auto speciale, nonché per indirizzare i pazienti ai centri di riabilitazione.
Negli ultimi anni l’associazione si sta impegnando nella formazione di terapisti specializzati che con una riabilitazione mirata possono migliorare la qualità di vita. L’obiettivo primo dell’associazione è quello di far conoscere l’atassia, basti pensare che non tutti i neurologi la conoscono, essendo una malattia poco trattata anche dai libri di testo.

Cos’è l’atassia

Atassie spinocerebellari
Sinonimi: Atrofie olivopontocerebellari; Atassie cerebellari spinali
Nome Inglese: Spinocerebellar ataxia (Sca)
Si tratta di un insieme di malattie genetiche caratterizzate da generazione delle cellule che compongono il cervelletto (la «centrale di comando» che controlla l’equilibrio e fa sì che i movimenti del corpo siano coordinati).
Segni: atassia (andatura barcollante), dismetria (difficoltà nel controllare l’ampiezza dei movimenti), ipotonia (diminuzione del tono muscolare), difficoltà nel parlare e nel fissare lo sguardo.

Atassia di friedreich
Nome Inglese: Friedreich Ataxia (abbr.:Fa)
Frequenza: 2-4 su 100,000
È una malattia ereditaria che provoca atassia a causa di una degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (che è un’importante ‘centralina di controllo’ del movimento). Si manifesta generalmente prima dei 25 anni di età, più raramente (in circa il 15% dei casi) in età più tarda.
Sintomi: difficoltà nell’equilibrio e nella coordianzione motoria (scrivere, mangiare). La colonna vertebrale può incurvarsi (scoliosi) a causa dello scarso supporto offerto da muscoli. Comuni anche problemi cardiaci. Le facoltà mentali e l’ìintelligenza delle persone colpite da Af sono normali.

Informazioni utili

Ospedale Bambin Gesù
prof. Bertini
Tel. 06.68592105
Ospedale S.Andrea
dott.sa Chessa
Tel. 06.80345258
Seconda Clinica Neurologica
Università La Sapienza di Roma
dott. Carlo Casali
Tel. 06.49914458

Per Rivolgersi all’Associazione
www.atassia.it
Numero verde 800 992266
Sede di Roma-Via Cina 91
Tel. e Fax 06.5201490

Siti web
INGLESE: http://www.ataxia.org/
http://www.faa.org.au/
http://www.telethon.it/informagene/schede/atassia.htm
ITALIANO: http://www.atassia.it/

Associazione Italiana Sindromi Atassiche: Via Lucca 44, Milano
Come sostenerci: c/c postale n°40032203 oppure: c.c. bancario n°651639/37
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