OCCHI PER COMUNICARE
ASSOCIAZIONE ANGELMAN REGIONE LAZIO-ONLUS
Una vita sostenibile per i bambini con deficit comunicativi e per le loro famiglie
a cura della redazione

Occhi per comunicare è una onlus nata dalla sensibilità di un gruppo di genitori di Roma con i figli affetti dalla Sindrome di Angelman.
L’esigenza di una onlus è nata dalla presa di coscienza di queste famiglie della saturazione degli insufficienti spazi e strutture che dovrebbero sostenere i ragazzi e le famiglie stesse nell’ambito del territorio romano.
I nostri scopi:

• Divulgazione della sindrome a pediatri, farmacisti e specialisti quali neurologi o neuropsichiatri infantili;
• Sensibilizzazione dell’opinione pubblica e delle più importanti società circa un progetto di creazione di spazio multifunzionale con prevalenza ludico-ricreativa impostato in comunicazione aumentativa alternativa.

La Sindrome di Angelman prende il nome dal pediatra inglese Harry Angelman che trent’anni fa riscontrò in alcuni suoi piccoli pazienti caratteristiche particolari che lo incuriosirono. Il loro quadro clinico era sostanzialmente simile ed ebbe così il forte presentimento che fossero affetti dalla stessa patologia, sconosciuta perché mai descritta in precedenza. I bambini presentavano ritardo psico-intellettivo, crisi convulsive, atassia con movimenti a scatto, assenza di linguaggio e una postura simile, che ricordava quello di una bambolina sorridente.

I SINTOMI DELLA SINDROME DI ANGELMAN
Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati [atassia] con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Altri tratti frequenti sono la microcefalia [testa piccola rispetto al resto del corpo] che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, indole affettuosa, presenza di capelli chiari e occhi azzurri e infine la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni.
I bambini tendono a nascere più piccoli del normale, hanno frequentemente problemi di alimentazione, con difficoltà di suzione o rigurgito, e alcuni di essi soffrono più facilmente di infezioni delle vie aeree [tonsilliti, faringiti, bronchiti etc..].

DIAGNOSI DELLA SINDROME DI ANGELMAN
La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia.
Parliamo di test di laboratorio molto sofisticati [cariotipo ad alta risoluzione, ibridazione in situ con sonda fluorescente, studio della disopia uniparentale, test di metilazione, ecc.] che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia.
Esiste tuttavia un’alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.

TERAPIA PER LA SINDROME DI ANGELMAN
Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman.
Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale [è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole] e alla terapia delle crisi epilettiche. La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l’idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia.

Occhi per Comunicare

Via San Remo 1, 00182- Roma
Tel. 3288793982 - 3296294226
Fax 06.70309105
www.occhipercomunicare.org

Codice Fiscale per l'assegnazione del 5 per mille 97516650583

Per donazioni per il Progetto Occhi per Comunicare per la realizzazione di uno spazio multidisciplinare per l’accoglienza di ragazzi disabili con patologie simili per modalità espressive e comunicative alla Sindrome di Angelman.

Codice IBAN: IT 75 T 03002 05261 000011096188

A.N.M.I. onlus

Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia
Centro di Studi della Microcitemia di Roma
Via Galla Placidia 28/30
00159 - Roma
Tel: +39.6.4394642-3
FAX: +39.6.4394645
Email: microcitemieroma@blod.info


Nel 1943 due noti ematologi italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, hanno descritto una anomalia ereditaria, individuata in soggetti sani che è stata denominata "microcitemia".
Silvestroni e Bianco hanno affrontato concretamente, per la prima volta, il problema dell'assistenza sanitaria e della prevenzione della malattia. Anche a seguito delle loro ricerche epidemiologiche, sono stati realizzati Centri di studio, di cura e di prevenzione delle malattie microcitiche nelle regioni italiane più colpite. Questi Centri sono stati gestiti dall'Associazione per la Lotta contro le Microcitemie in Italia appositamente istituita. La dimostrazione che i figli malati nascono solo da due genitori portatori sani ha dato l'input per iniziare un'operazione di prevenzione che grazie ad un lavoro capillare, che dura ormai da trent’anni, ha prodotto la completa cessazione delle nascite di malati di anemia mediterranea da coppie inconsapevoli già da circa 13 anni.